Down Sendromu Nedir? Down Sendromunun Nedeni Nedir? Down Sendromu Hakkında Bilinmeyen Herşey!

Down Sendromu Hakkında Bilinmeyen Herşey!

Günümüzde pek çok insan down sendromu ile bilinen hastalıkla mücadele etmektedir. Peki Down Sendromu nedir? Bu soruyu Yrd. Doç. Dr. Banu Yazıcı cevapladı. İşte detaylar...

Hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer alması ile oluşan down sendromu ,ortalama her 800 doğumda bir görülüyor. Bu genetik hastalık, zeka geriliklerine en sık neden olan hastalıklardan biri.
 
En büyük risk faktörü ileri anne yaşıdır, yani 35 yaş üstü gebelik down sendromu riskini 50′de bir oranda arttırmaktadır. Ancak son yapılan çalışmalarda genç annelerin de down sendromlu bebek doğurma riski artmış, bu oran %75-80 civarında bulunmuştur. Bunun nedeninin genç yaşta daha fazla bebek sahibi olması düşünülebilir. Daha önce down sendromlu çocuğu olan, genetik yapısında bir bozukluk olan anne veya babanın down sendrom tekrarlama riski daha fazladır. Şişli FlorenceNightingale Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Bölümünden Yrd. Doç Dr. Banu Yazıcı 23 adımda down sendromunu anlatıyor:
 
DÜNYADA YAKLAŞIK 6 MİLYON DOWN SENDROMLU VAR
 
Down sendromlu (mongolizim) gözlerinin çekik olması nedeniyle bu isim verilmiş ancak günümüzde trizomi 21 olarak da tanımlanabilir. Trizomi çocukların birçok malformasyonu, zeka geriliği, kalp ,sindirim sistemi bozuklukları ve bazı klinik bozuklukların da görüldüğü genetik bir hastalıktır.
 
35 YAŞ ÜSTÜ GEBELİKLERE DİKKAT
 
İnsan vucudu 46 kromozomdan oluşmaktadır, fetus yani oluşacak bebek ise 46 kromozomun 23′ünün anneden, diğer 23′ünün babadan almaktadır, ancak Down Sendromlularda 21.kromozom 2 değil üç tane olmaktadır:
 
1.trizomi 21: %90-95 görülür. Fazladan 21.kromozom yumurta veya spermden gelmektedir veya döllenme sırasında yanlış bir bölünme sonucunda örneğin kromozomlar bölünürken birbirine yapışık kalması ve bu yapışıklığın bir taraftan 2 diğer taraftan da 1 kromozom gelmesine yol açması gibi dolayısıyla 3′er adet 21.kromozom ile 47 kromozom olarak oluşur.
 
2.translokasyon: %3-5 görülür. Bu tipte 21.kromozomun bir parçası koparak başka bir krozoma özellikle 14.kromozoma yapışmaktadır. Birey 46 kromozomludur ancak genetik bilgi olarak 47 kromozom bilgisine sahiptir. Down sendromunun bu tipi kalıtımsal değildir, denova olarak gerçekleşir, yalnız ebeveynlerden bir tanesinin taşıyıcı olması durumunda DS’u kalıtımsal olmaktadır. Bu oran %33 dür… Eğer taşıyıcı anne ise translokasyon DS’lu çocuk doğurma olasılığı %20, taşıyıcı baba ise %5-%2 arasındadır. Ailede translokasyon varsa ileriki doğumlarda risklerin bilinmesi açısından genetik danışmanlık verilmelidir.
 
3.mozaik tip(mix tip):%2-5 görülür. Bu tipte bazı hücreler normal 46 kromozom taşırken, bazı hücreler ise 47 kromozom taşımaktadır.
 
FİZİKSEL ÖZELLİKLERİ NASILDIR?
 
Down Sendromlularda bazı belirgin özellikler mevcuttur,bunlar çekik gözler, gevşek vücut yapısı, basık burun kökü, kısa parmaklar, küçük ağız, kalın ense, üst göz kapağı fazladan çizgi, avuç içinde düz yatay tek çizgi, ayakta kısa beşinci parmak,baş parmağı ile ikinci parmak arası aralığının geniş olması sayılabilir bu özellikleri hepsi veya birkaçı görülebilir.
 
DAHA YAVAŞ BÜYÜRLER 
 
Zihinsel gelişimleri geriden gelmektedir. Bu gerilik yaş ilerledikçe daha belirgin olarak gözükmekte ancak uygun eğitim programları ile bu çocuklar pek çok başarıya imza atmakta ve toplum hayatı içinde anlamlı hayatlar kurabilmektedirler. Burada düzenli ve disiplinli bir eğitim programı ve bol tekrar en önemli faktördür.
 
HAYATLARINDA ÇOK BAŞARILI OLABİLİRLER
 
Zeka geriliği çok değişkendir genellikle az bir bölümü IQ:50-70 civarındadır ortalama 35-50 nadiren de IQ:20-35 görülebiliyor.Burada amaç DS’lu çocuğun kapasitesinin maksimum düzeyde kullanılabilmesi için uygun ve doğru zamanda yeterli eğitimin ve desteğin verilmesidir.
 
Erken eğitim programları, fizyoterapi, dil terapisi, alternatif terapiler, oyun grupları gibi alternatif yöntemler aileler tarafından iyice değerlendirilmeli ve doğru kaynaklara ulaşılarak karar verilmelidir.
 
Zamanında ve doğru bir eğitimle bu bireyler lise ve hatta üniversite bile bitirebilmekte, hiç kimseye bağımlı olmadan hayatlarını sürdürebilmektedirler. DS bireyler genel olarak yaşıtlarından daha kısa boylu olurlar ,özellikle troid bezleri genellikle daha az çalıştığından dolayı metabolizmaları daha yavaş çalışır o yüzden doğru beslenme alışkanlıkları edinmezlerse ilerleyen yaşlarda obezite riskleri fazladır.
 
Kaslardaki güçsüzlük yüzden fizyoterapi desteğine ihtiyaç duyarlar. O yüzden bebek doğar doğmaz bir fizyoterapist ile temasa geçip ileriye yönelik destek programı hazırlamak gereklidir.
 
Down sendrolmlu bireylerin vücut dirençleri düşüktür. Vücut savunma mekanizmaları yani immun sistem defektleri olduğundan dolayı enfeksiyonlara yatkınlıkları fazladır özellikle üst solunum yolu enfeksiyonları, orta kulak iltihapları sık görülmektedir.
 
NE YAPILABİLİR?
 
1-Tüm gebelere yaşı ne olursa olsun mutlaka Down Sendromu işe ilgili testleri yapılmalı.bu testler gebeliğin ilk üç ayında anne yaşı,bebeğin ense kalınlığı ve bir takım kan testleri bakılmalı.
 
2-Eğer bakılmadıysa gebeliğin ikinci üç ayında genel maternal ultrason yapılıp bir başka kan testi(yani dörtlü test) yağılmalıdır. Bu iki testin duyarlılığı %95′tir.%5 yanlış pozitiflik verebilir.eğer annenin yaşı 35′in üzerinde ise anneye karnında bir iğneyele bebeğin amnion sıvısından genetik incelemesi veya koryonvillus dediğimiz bir parça alınarak genetik incelemeyle down sendromu tanısı %100 konmaktadır.
 
3-Netice alındıktan sonra eğer Down Sendromu riski varsa aileye uygun bir ortamda iki ebevyene birlikte bilgi verilir.
 
4-Doğumdan sonra karşılaşabilecekler hastalıklar veya gelişim süreci ile ilgili bilgi verilir ve ailenin kararına bırakılır.aile gebeliği sonlandırabilir veya devam etmek isteyebilir. Devam etmek isterse aleye genetik danışmanlık verilmelidir.
 
5-Doğum yapılacak hastanenin uygun koşulları olması gereklidir çünkü down sendromlu çocukarın doğumsal kalp problemleri çok sık görülmektedir bu yüzden mümkünse yenidoğan yoğun bakım ünitesi olan bir hastanede doğum yapması uygun olacaktır.
 
6-Doğum yapıldıktan sonra aileye ilk olarak doğumu başarılı bir şekilde yaptığından dolayı tebrik etmek gerekir ve çocuk doktoru ve kadın doğumcusyla birlikte uygun bir dille aileye anlatılması önemlidir.
 
7-Bebeğin ilk muayenesi çocuk doktoru tarafından yapılmalı, daha sonraki evdeki bakımı konusunda aileye danışmanlık verilmelidir.
 
8-Bu bebeklerin beslenmesinde diğer bebeklerden farklı değildir,emmeler genellkle aktiftir,ilk 6 ay anne sütü önerilmektedir.ancak dil yapısı biraz büyük ve burun kökleri basık olduğundan daha uzun sürede ve yavaş beslenebilirler.
 
9-Beslenirken tıkanma veya akciğerlere kaçırma dolayısıyla tekrarlayan pnömoni(zatürre),gelişme geriliği, tekrarlayan solunum problemler,gastroözefageal reflü sık görülebilir.
 
10-Doğumsal kalp hastalıkları sık görülmektedir bu yüzden belirli periyodlarda bir çocuk kardiyologu tarafından ekokardiyografi çekilmesi özellikle doğumdan sonra gerekmektedir.
 
11-DS’lu çocuklarda göz problemleri çok sık grülmektedir,doğumdan sonra gözde kırmızı(red refleks) bakılarak katarakt varsa göz doktoruna yönlendirilmelidir.
 
12-Işitme kaybı görülmektedir.doğumdan sonra otoaccustik emısyon(OAE) yapılarak her iki kulakta işitme testi yapılmalı. DS ‘lu bireylerde orta kulak infeksiyonları özellikle seröz otit çok sık görülmekte ve bu da işitme kaybına neden olmaktadır.İlk olarak doğumdan sonra yapılır testi geçmezse 3-6 ayda bir tekrarlanır.
 
13-Bu bebeklerin troid bezleri genellikle az çalışmaktadır,bu yüzden troid hormonu desteği almaları gerekebilir.troid hormonunun az çalışması kabızlık ve obesite için bir risk teşkil eder.6 ayda bir troid hormonunun kontrolü yapılmalıdır.
 
14-Doğumdan sonra dışkısını yapamaması ve karında şişkinlikle giden barsakların bir bölümündeki sinir yokluğuyla karakterize hirschsprung hastalığı %1 oranda görülmekle beraber yapılan muayene gözden kaçırılmamalıdır,eğer mevcut bulgular varsa bir çocuk cerrahına yönlendirilmelidir.
 
15-Ayrıca gluten enteropatisi denilen sindirim sisteminin gluten içeren buğday arpa gibi besinler alındıktan sonra ishal,uzun süren kabızlık,gelişme geriliği ile giden bir hastalık olan çölyak hastalığına yatkınlığı fazladır o yüzden yapılan sağlam çocuk muayenelerinde bu bulgular gözden geçirilmelidir.
 
16-DS’lu bireylerin vücut savunma mekanizması zayıf olduğundan dolayı alt solunum yolu hastalıkları da daha sık görülmektedir, bu yüzden bireylerin kalp hastalığı da beraber ise RSV virusüne karşı korunmaya alınabilir ve bu bireyler influenza (grip )aşısı yaptırması önerilmektedir.
 
17-Bireylerde boyun omuru pozisyonu önemlidir: yürüyüş bozuklukları,ellerini ve kollarını kullanamama,barsak düzeninin değişmesi,idrar yapma fonksiyonunun değişmesi,boyun ağrısı,boyunda sertleşme sayılabilir.Bu şikayetler varsa boyun grafisi çekilir ve bir çocuk beyin cerrahına veya çocuk ortopedistine yönlendirilir.
 
18-Otizm ve hiperaktivite riski fazladır bu bireylerin genellikle 2-3 yaşlarında gözlenebiliyor böyle bir durumda çocuk psikiyatrisine yönlendirilmelidir.
 
19-DS’lu bireylerin düzensiz diş yapısı ve geç diş çıkarma dönemi vardır ,diş gelişimi açısından diş hekimine yönlendirilebilinir.
 
20-Ergenliğe geçişte down sendrom’lu bireyler vücutları ile ilgili bilgilendirilmelidir, jinekolojik bakımları önemlidir, üreme, ergenlik dönemi, cinsel yolla bulaşan hastalıklara karşı önlem ve özellikle istismara karşı ebeveynlere danışmanlık verilmelidir.
 
21-Dişi down sendromlu bir bireyin hamile kalması mümkündür ve %50 oranında down sendromu tekrarlama riski vardır, erkek down sendrom’lu bireylerin genellikle üreme özellikleri yoktur ancak nadiren üreme özelliği görülebiliyor.
 
22-Down sendromlu bireylerde demir eksikliği anemisi (kansızlık) görülür bu yüzden sağlam çocuk kontrollerinde tam kan tahlili ve demir depolarına bakmak gerekmektedir, varsa demir takviyesi yapmak gerekmektedir.
 
23-Genellikle troid bezi fonksiyonu yetersizliğine bağlı ciltleri kuru olur, bir cildiyeye yönlendirmek gerekir.
 
DS’lu bireylerin burun kökü basık,kulak yolu dar olduğu için ve bazen yapısal olarak trakeomalazi(nefes borusu darlığı) olduğundan geceleri horlama, düzensiz pozisyonda uyuma, geceleri uykudan uyanma gibi problemleri olabilir böyle bir durumda çocuk uyku gözlem odalarına yönlendirilebilir.
 
Her ne kadar Down Sendromunda zeka seviyeleri normalden düşük olsa da iyi bir eğitim ve kapasitenin kullanımı ile yükselme sağlanabilir. Böylelikle bireylerin üretkenlikleri artar, çalışmayla beraber kullanılan zihinsel kapasite artışı kimi bireylerde imkan tanındığında meslek edinmelerini sağlayabilir. Toplumun koyacağı bu hedef, Down Sendromlu kişinin doğumundan itibaren başlayan hem bedensel hem de zihinsel sağlık durumunu koruyacak ve geliştirecek özel sağlık, eğitim ve meslek edindirme programları ile mümkün olabilir.
 

Çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense… Dünyada 750 – 1000 doğumda bir görülen down sendromlu kişilerin belirgin özellikleri bunlar.

Down sendromu, fiziksel özelliklerin yanı sıra orta derecede zihinsel geriliğe de yol açan önemli bir sağlık sorunu. Değişken olabilmekle birlikte, down sendromlu genç bir erişkinin ortalama IQ’su 50 olup, bu 8-9 yaşındaki bir çocuğun zihinsel yetileriyle eşdeğer oluyor. Peki ama yaşam kalitesini ve sağlığı ciddi boyutlarda etkileyen down sendromu anne karnındayken nasıl tespit edilebiliyor? Perinatolog Prof. Dr. İbrahim Bildirici, günümüzde anne kanında fetal DNA incelemesine dayanan testler ile down sendromunu yakalama oranının yüzde 99,8’e ulaşabildiğini söylüyor.

SORUMLUSU YUMURTADAKİ 21. KROMOZOM!

Bebek, insan vücudunu oluşturan kromozomların 23’ünü anneden, 23’ünü de babadan alıyor. Down sendromunun yüzde 88’i, annenin yumurtasındaki 21. kromozomun ayrılamayıp çift kalmasından kaynaklanıyor. Bunun sonucunda yumurta veya sperm 23 yerine 24 kromozom içeriyor. Yani down sendromunun sorumlusu 21. kromozom oluyor. Sağlıklı çocukların 46 kromozomu varken down sendromlu çocukların bu ilave 21. kromozom kopyası nedeniyle 47 kromozomları olduğunu belirten Bildirici, down sendromunda annenin yaşının da etkin rol oynadığına dikkat çekiyor.

ÖZELLİKLE 35 YAŞINDAN SONRA RİSK YÜKSELİYOR

Kromozomdaki hatanın anne yaşı ilerledikçe arttığını ifade eden Prof. Bildirici, “Doğumda kadının 35 yaş ve üzerinde olması down sendromu ve diğer kromozom anormallikleri için bireysel riski artırıyor” diyor.

HAMİLELİĞİN 10. HAFTASINDAN İTİBAREN TESPİT EDİLEBİLİYOR

Risk grubundaki annelerin yanı sıra her anne adayına da önerilen testler ve tetkikler bulunduğunu söyleyen Prof. Dr. İbrahim Bildirici, down sendromunun hamileliğin 11-14. haftalar arasında ultrasonografi ve kan testi ile tarandığını belirterek, ilk taramalarda riskli değerler ortaya çıkarsa daha ileri testler önerildiğini ifade ediyor. Ultrason bulguları, ikili, üçlü ya da dörtlü test gibi tarama testlerine göre bebeğin trizomi için artmış risk taşıdığından şüphe ediliyorsa kan örneği alınarak bakılan testleri öneriliyor. Eğer anne ileri yaş, daha önce down sendromlu gebelik veya doğum öyküsü ve translokasyon taşıyıcılığı gibi nedenlerle risk grubunda ise kandan alınarak yapılan testler, hamileliğin 10 haftasından itibaren bu tarama testlerinden önce de uygulanabiliyor.

BEBEK İÇİN DÜŞÜK RİSKİ OLUŞTURMUYOR

Kandan testi, yani girişimsel olmayan fetal trizomi testi, genel olarak Trizomi 21, Trizomi 18 ve Trizomi 13 gibi daha sık görülen kromozom anomalileri için tarama testi olarak kullanılıyor. Sık rastlanan bu kromozom anomalileri anneden alınan kanın incelenmesi ile tespit ediliyor. Hamilelik sırasında bebeğin DNA’sının anne kanında dolaşması testinin gerçekleştirilebilmesindeki temeli oluşturuyor.

Hamileliğin 10. haftasından itibaren anneden alınan kanda bebeğe ait DNA parçacıklarının anlamlı bir yüzdeye ulaştığını söyleyen Prof. Dr. İbrahim Bildirici, analizin yaklaşık 10-14 gün sürdüğünü ve bu testinin bebekte Trizomi 21, Trizomi 18 ya da Triozomi 13 olup olmadığını diğer standart tarama testlerine göre daha hassas bir şekilde, yüzde 99.8 gibi oldukça yüksek bir oranda saptama imkanı verdiğinin altını çiziyor. Üstelik bu yöntemde koryon villus örneklemesi ya da amniyosentez gibi girişimsel testlerden kaynaklanabilecek bebek için düşük riski bulunmuyor.

KAN TESTİ İLE SAPTANAN ANOMALİLER

• Trizomi 21 (Down Sendromu): En sık rastlanan kromozomal anomalidir. Yaklaşık 600-800 doğumda bir görülüyor. Genellikle kalıtsal değil, döllenme sırasında rastlantısal bir hatadan kaynaklanan bir kromozom anomalisi olan Trizomi 21’in sıklığı anne yaşı ilerledikçe artıyor.

• Trizomi 18 (Edwards Sendromu)
Yaklaşık 5000 doğumda bir görülüyor. Anne yaşının ilerlemesiyle bu anomalide de risk artışına neden oluyor. Doğuştan çok ciddi yapısal bozukluklar görülen bu bebekler genellikle hamilelik sırasında yada doğduktan sonraki ilk yılda kaybediliyor.

• Trizomi 13 (Patau Sendromu)
Yaklaşık 10.000 doğumda bir görülüyor. Bebekte en belirgin anomalileri beyin ve yüze ait olanlar oluşturuyor. Kalp, sindirim sistemi ve diğer sistemlere ait anomaliler de daha yüksek oranda bulunuyor. Trizomi 13 ile doğan bebeklerin yüzde 95’i ilk yılda kaybediliyor.

• Diğer sorunlar: Günümüzde bu testlerin genişletilmiş paneli ile Cri du Chat, DiGeorge, Jacobsen, Van der Woude ve Prader-Willi/Angelman delesyon sendromlarına, cinsiyet kromozom anormalliklerine ve Trizomi 9, 16 ve 22’ye de bakılabiliyor.