KARS - Kars'ın Arpaçay ilçesine bağlı Tomarlı köyünde peş peşe üç çocuğunu kaybeden Güler ailesinin çocuklarından Gözde Güler'den alınan örneklerde yapılan incelemede, kalple ilgili bir gende hastanın ani ölümünü açıklayabilecek genetik bir değişiklik (mutasyon) saptandığı, bu mutasyonun, hastalarda kalbin orta ve sol bölgelerinde büyümeyle ani ölüme neden olabildiği bildirildi.
İlçeye bağlı Tomarlı köyünde yaşayan Hacı Güler (35) ve Zeynep Güler (25) çiftinin 4 çocuğundan 3,5 yaşındaki Aybüke'nin 21 Şubat'ta, 5 yaşındaki Enes'in 7 Nisan'da ve 5 aylık Gözde'nin ise 20 Mayıs'ta uyurken yaşamlarını yitirmesinin ardından başlatılan inceleme kapsamında alınan örnekler, Erzurum Bölge Eğitim Araştırma Hastanesine gönderildi.
Hastanede gerçekleştirilen tüm tetkiklerin normal çıkması sonrasında 5 aylık Gözde Güler'den alınan 65 geni içeren "ani ölüm paneli", Türkiye'deki bir laboratuvar aracılığıyla Finlandiya'daki bir gen araştırma merkezine ulaştırıldı.
Merkezde yapılan ve 31 Temmuz'da sonuçlanan testin sonuçları, Erzurum Bölge Eğitim ve Araştırma Hastanesi ile paylaşıldı.
Sonucun ulaşması sonrasında bilgilendirme raporu hazırlayan hastanenin tıbbi genetik bölümü uzmanı Dr. Ebru Marzioğlu Özdemir, testte, kalple ilgili bir gende hastanın ani ölümünü açıklayabilecek bir genetik değişiklik (mutasyon) saptandığının bildirildiğini belirtti. Özdemir, raporunda şu ifadelere yer verdi:
"Bu mutasyon, hastalarda kalbin orta ve sol bölgelerinde büyümeyle ani ölüme neden olabiliyor. Sonuç olarak bu ailedeki ani çocuk ölümlerinden bu genetik değişikliğin sorumlu olduğunu düşünüyoruz. Literatür örneklerinde, anne babalarda bu mutasyon olmasına rağmen asemptomatik (klinik bulgu vermeyen) olarak tespit edilmiş. Tanıyı daha da kesinleştirmek için anne ve babadaki aynı genin incelenmesini istedik. Bilimsel inceleme tamamlandıktan sonra sonuçlar, uluslararası bilim camiasında akademik olarak paylaşılacak."
Tomarlı köyünde Güler ailesinin dört çocuğundan 3,5 yaşındaki Aybüke'nin 21 Şubat'ta, 5 yaşındaki Enes'in 7 Nisan'da ve 5 aylık Gözde'nin ise 20 Mayıs'ta yaşamlarını yitirmesiyle soruşturma başlatılmıştı. Soruşturma kapsamında Erzurum Adli Tıp Kurumunda çocukların otopsisi yapılmıştı.
